Documentation scientifique
Comprendre le GLUT1 · Espace professionnels

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Articles et recommandations sur le déficit en Glut1 et le régime cétogène, classés par thème. Chaque référence renvoie vers sa source, et vers sa version française quand elle est disponible.

Note. Les versions françaises signalées « à héberger » sont des traductions réalisées par l'association ; elles seront mises en ligne en PDF sur le site final.

Recommandations et prise en charge

  • Prise en charge clinique optimale des enfants recevant un traitement diététique pour l'épilepsie : recommandations mises à jour du Groupe d'étude international sur l'alimentation cétogène

    Kossoff E.H., Zupec-Kania B.A., Auvin S., Ballaban-Gil K.R. et al. — Epilepsia Open, 3(2):175-192, 2018. doi:10.1002/epi4.12225

Comprendre la maladie

  • Glut1 deficiency syndrome: an update

    Gras D., Roze E., Caillet S., Méneret A., Doummar D., Billette de Villemeur T., Vidailhet M., Mochel F. — Revue Neurologique, 170 (2014), pp. 91-99

  • Profils cognitifs globaux chez les patients atteints d'un déficit en GLUT1

  • Impact du régime cétogène sur le développement cognitif

Régimes et traitements

  • Quel est le régime idéal pour le déficit en transporteur GLUT1 ?

    Stéphane Auvin — article en français

  • Mécanismes d'action du régime cétogène à triglycérides à chaîne moyenne dans les troubles neurologiques et métaboliques

  • Essai clinique de phase 3 sur la triheptanoïne

  • Échec du traitement diététique cétogène dans le syndrome de déficience en GLUT1

Effets à long terme

  • Effets à long terme d'un régime cétogène sur la composition corporelle et la minéralisation des os dans le syndrome de déficience en GLUT-1

  • 10 patients, 10 ans : suivi à long terme des facteurs de risque cardiovasculaire dans le déficit en Glut1 traité par des thérapies diététiques cétogènes

  • Effets à long terme d'un régime cétogène classique sur la concentration en ghréline et en leptine

Allaitement et nourrissons