Comprendre le GLUT1
Une maladie génétique rare du métabolisme, où le glucose ne parvient pas correctement jusqu'au cerveau. Voici l'essentiel, expliqué simplement.
Le glucose ne parvient pas jusqu'au cerveau.
Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 est une maladie génétique rare du métabolisme, causée par une mutation du gène SLC2A1. Ce gène régule la protéine Glut1, principal transporteur du glucose, la source d'énergie essentielle du cerveau, à travers la barrière hémato-encéphalique.
Du fait de cette mutation, le glucose ne traverse pas correctement cette barrière. Le cerveau se retrouve en carence d'énergie, ce qui provoque, dans plus de 85 % des cas, une épilepsie résistante aux médicaments, ainsi que des troubles du mouvement, de la parole et du développement.
Il n'existe aujourd'hui aucun traitement curatif. Le seul traitement, palliatif, est le régime cétogène, qui apporte au cerveau une source d'énergie de substitution.
85 % des cas : épilepsie pharmacorésistante
Un diagnostic souvent trop tardif.
Encore méconnue des professionnels de santé, la maladie est aujourd'hui souvent mal ou tardivement diagnostiquée. Pourtant, un dépistage précoce et une mise sous régime dès le plus jeune âge sont essentiels pour épargner à l'enfant les crises et éviter l'accumulation des retards.
Découvrez le diagnostic expliqué en vidéo par Métafora, partenaire de l'association.
Des signes variables d'un patient à l'autre.
La combinaison et la sévérité des symptômes varient énormément et peuvent évoluer avec le temps. Les plus fréquents sont :
Épilepsie
Crises d'absence, atoniques ou convulsions, souvent avant 3 ans, pharmacorésistantes (environ 90 % des patients).
Troubles du mouvement
Ataxie, dystonie, tremblements, anomalies de la démarche, dyskinésie induite par l'exercice.
Développement
Retards du développement psychomoteur, troubles de la parole et du langage, difficultés d'apprentissage.
Les symptômes fluctuent souvent avec la faim, la fatigue, la chaleur ou l'effort, et s'améliorent après avoir mangé. Le vocabulaire médical est expliqué dans notre lexique.
Le régime au quotidien et des recettes adaptéesLe régime cétogène.
Le régime cétogène est une alimentation riche en lipides et pauvre en glucides, qui place l'organisme en état de cétose : le cerveau utilise alors les corps cétoniques comme source d'énergie, à la place du glucose.
Très strict, il se calcule rigoureusement et se met en place en milieu hospitalier. Il en existe plusieurs formes : le cétogène classique (ratios 4:1, 3:1 ou 2:1), l'Atkins modifié, ou l'index glycémique bas. Il atténue la plupart des symptômes chez environ deux tiers des patients.
Cuisiner cétogène : la Kétocuisine
Aller plus loin
Le vocabulaire de la maladie et les publications scientifiques sont réunis dans nos ressources.