Comprendre le GLUT1

Lexique

Les mots de la maladie, du diagnostic et du régime, expliqués simplement. 71 définitions classées par ordre alphabétique.

A B C D EFG HIJKL MNOPQR S T UVWXYZ

A

Alogia: Manque complet de parole.
Aphasie (Troubles de la parole): Une déficience de la langue, affectant la production ou la compréhension de la parole et la capacité de lire ou d'écrire.
Apprentissage: Problèmes neurologiques qui affectent la capacité du cerveau à recevoir, traiter, analyser ou stocker des informations. Les troubles d'apprentissage peuvent interférer avec l'acquisition de compétences de base telles que la lecture, l'écriture et / ou les mathématiques et avec des compétences de haut niveau telles que l'organisation, la planification du temps, le raisonnement abstrait, la mémoire et l'attention de courte ou de longue durée.
Apraxie: Un trouble de la parole où les messages du cerveau à la bouche sont perturbés et où les lèvres et la langue ne peuvent pas être déplacées au bon endroit pour dire correctement les sons, même si les muscles ne sont pas faibles.
Ataxie: Difficulté à coordonner les mouvements. Peut inclure une anomalie de la démarche. L'ataxie implique un dysfonctionnement de la partie du système nerveux qui contrôle le mouvement.
Athétose: Un symptôme caractérisé par des mouvements lents, involontaires, compliqués et tordus des doigts, des mains, des orteils et des pieds. Dans certains cas, cela peut affecter les bras, les jambes, le cou et la langue.
Atkins modifié (MAD) (régime): Une thérapie diététique cétogène moins restrictive que le régime cétogène classique.
Autosomique Récessive: Un mode de transmission dans lequel deux copies (des deux parents) d'un gène anormal doivent être présentes pour que le trouble se développe.

B

Ballismus: Mouvements répétitifs, persistants, aléatoires, lancés involontairement, impliquant généralement les membres.
Ballismus (: Appelé hémiballisme sous sa forme unilatérale) C’est un trouble du mouvement très rare.Mouvements répétitifs, persistants, aléatoires, lancés involontairement, impliquant généralement les membres. Le hémiballisme (Ballismus) peut entraîner une invalidité importante.
Barrière hémato-encéphalique: Un mécanisme de filtrage et de protection des capillaires qui transportent le sang vers le cerveau et les tissus de la moelle épinière, bloquant le passage de certaines substances.
Bêta-hydroxybutyrate: Un corps cétonique riche en énergie dérivé de graisse qui peut être utilisé par les tissus et franchir la barrière hémato-encéphalique pendant les périodes de carence en glucose. Il peut être mesuré dans le sang et l'urine.

C

Cétogène (régime): Une thérapie diététique riche en lipide et pauvre en glucides, qui oblige le corps à brûler les graisses pour produire de l'énergie en l'absence de glucose et qui est le traitement recommandé pour le déficit en glut1.
Cétones: Substances qui sont fabriquées lorsque le corps décompose les graisses en énergie (ou en carburant), par opposition au glucose. Les corps cétoniques produits sont l’acétone, l’acétoacétate et le bêta-hydroxybutyrate.
Cétose: Un processus métabolique qui se produit lorsque le corps n'a pas assez de glucose pour l'énergie. Les graisses sont décomposées en énergie, ce qui entraîne la production d’acides appelés cétones dans le corps.
Chorée: Mouvements involontaires anormaux. Celles-ci se caractérisent par des contractions brèves et irrégulières, qui ne sont ni répétitives ni rythmiques, mais semblent s'écouler d'un muscle à l'autre et peuvent survenir au repos ou à l'état de veille.
Confusion: Un état de conscience altéré caractérisé par l'incapacité de s'engager dans une pensée ordonnée ou par le manque de pouvoir pour distinguer, choisir ou agir de manière décisive.
Congénital: Une condition existant à la naissance ou avant.
Crise: Perturbation soudaine de l'activité électrique normale du cerveau et de la communication cellulaire. Les crises récurrentes sont connues sous le nom d'épilepsie.
Crise atonique: Une perte soudaine et brève de tonus musculaire (également appelée attaque akinétique).
Crise clonique: Mouvements saccadés et répétitifs du corps, souvent des deux côtés, des bras et des jambes.
Crise d'absence: Brève perte de conscience (épisode de regard fixe).
Crise focale ou partielle: Les crises qui commencent et sont confinées à des zones limitées et spécifiques du cerveau, la conscience peut être affectée ou non.
Crise généralisée: Les crises qui semblent commencer dans toutes les parties du cerveau simultanément et ne sont pas identifiables, la conscience est altérée.
Crise myoclonique: Saccades soudaines, rapides, brèves, involontaires ou spasmes d'un muscle ou d'un groupe de muscles.
Crise tonico-clonique: Une crise convulsive qui commence par une contraction musculaire et une perte de conscience suivie de mouvements saccadés des bras et des jambes.
Crise tonique: Le tonus est considérablement augmenté et le corps, les bras ou les jambes effectuent des mouvements de raideur soudains.

D

Désordre génétique: Une maladie héréditaire causée par une anomalie de l'ADN.
Développement (retard de): Ne pas atteindre les jalons de développement cognitif ou physique au moment prévu.
Disfluence (ou dysfluence) verbale ( trouble de la parole): Altération de la capacité à produire une parole lisse et fluide.
Dominant Autosomique: Un modèle d'héritage où une seule copie (d'un parent) du gène anormal est nécessaire au développement du trouble. La carence en glut1 est autosomique dominante.
Dysarthrie (trouble de la parole): Articulation difficile ou peu claire d'un discours qui est par ailleurs normal sur le plan linguistique.
Dyskinésie: Une catégorie de troubles du mouvement caractérisés par des mouvements musculaires involontaires.
Dyskinésie induite par l'exercice paroxystique (PED): Dyskinésies (mouvements musculaires involontaires) induites par un exercice prolongé ou un effort physique.
Dysphagie: Difficulté à avaler, prenant plus de temps et d'effort pour déplacer les aliments ou les liquides de la bouche à l'estomac.
Dystonie: Spasmes musculaires incontrôlables et parfois douloureux causés par des signaux incorrects du cerveau. Cela peut toucher tout le corps ou des parties isolées du corps.

E

Épisodique: Sporadique, avec des périodes sans symptôme alternant avec la présence de symptômes.

G

Gène: L'unité fondamentale de l'hérédité; une section spécifique de l'ADN dans un chromosome.
Gène SLC2A1: famille des porteurs de soluté 2 (transporteur de glucose facilité), membre 1: Fournit des instructions pour la production d’une protéine appelée protéine de transport du glucose de type 1 (GLUT1). La protéine GLUT1 est incorporée dans la membrane externe entourant les cellules, où elle transporte un sucre simple appelé glucose dans les cellules du sang ou d'autres cellules pour l'utiliser comme carburant.
Généralisée (crise): Les crises qui semblent commencer dans toutes les parties du cerveau simultanément et ne sont pas identifiables, la conscience est altérée.
Génétique (mutation): Un changement permanent dans la séquence d'ADN tel que la séquence diffère de ce que l'on trouve chez la plupart des gens.
Génique (séquençage): Analyse d'un échantillon d'ADN pour déterminer la composition et rechercher des délétions ou des mutations.
Génome: L'ensemble complet de l'ADN d'un organisme, y compris tous ses gènes.
Génotype: Collection de gènes et identité génétique d'un individu.
Glucide: Les glucides, communément appelés sucres, sont une source essentielle d'énergie pour l'organisme. Ils sont apportés via l'alimentation grâce à la destruction des aliments en nutriments par les enzymes digestives et absorbés au niveau intestinal. Ils peuvent être utilisés directement par l'organisme ou stockés sous forme de glycogène dans les muscles et le foie pour constituer des réserves rapidement mobilisables.
Glucose: C’est un sucre de formule brute C6H12O6. Le suffixe -ose est un classificateur chimique précisant qu'il s'agit d'un glucide.

H

Hémato-encéphalique (barrière): Un mécanisme de filtrage et de protection des capillaires qui transportent le sang vers le cerveau et les tissus de la moelle épinière, bloquant le passage de certaines substances.
Hémiplégie: Faiblesse ou paralysie temporaire d'un côté du corps, parfois alternant des côtés, parfois des deux côtés, ou dans des parties spécifiques du corps.
Hémolytique (anémie): Dégradation anormalement accrue des globules rouges.
Huile C7 (ou Triheptanoïne): Une huile de triglycéride à chaîne moyenne (une graisse) composée uniquement d’une chaîne d’acides gras de nombres impairs. La Triheptanoïne est actuellement à l’étude en tant que traitement du déficit en glut1.
Huile de MCT (triglycérides à chaîne moyenne): Acides gras composés de 6 à 12 atomes de carbone. Les huiles peuvent contenir des acides gras à chaîne courte, moyenne ou longue. La plupart des huiles sont une combinaison des trois types. On pense que les huiles à chaîne moyenne sont plus cétogènes.
Hypotonie: Un faible tonus musculaire souvent accompagné d'une force musculaire réduite. Les muscles peuvent sembler « souple », les articulations peuvent sembler lâches ou trop souples, et une mauvaise posture, une mauvaise coordination, un mauvais équilibre physique et une mauvaise conscience corporelle peuvent en résulter.

L

Lombaire (ponction): Une procédure pour recueillir et analyser le liquide (liquide céphalo-rachidien ou LCR) entourant le cerveau et la moelle épinière. Au cours d'une ponction lombaire, une aiguille est soigneusement insérée dans le canal rachidien, plus bas dans le dos (région lombaire), et des échantillons de liquide céphalorachidien sont prélevés.

M

Microcéphalie: Une affection neurologique qui se produit lorsque le tour de tête est plus petit que la normale, associée à un ralentissement de la croissance et du développement du cerveau.
Migraines: Maux de tête complexes généralement caractérisés par de fortes douleurs d'un ou des deux côtés de la tête, des maux d'estomac et, parfois, des troubles de la vision.
Mouvement (troubles du): Conditions neurologiques qui affectent la vitesse, la fluidité, la qualité et la facilité de mouvement.
Mutation De Novo: Altération d'un gène présent pour la première fois chez un membre de la famille à la suite d'une erreur de copie du matériel génétique ou d'une erreur de division cellulaire.
Mutation génétique: Un changement permanent dans la séquence d'ADN tel que la séquence diffère de ce que l'on trouve chez la plupart des gens.
Myoclonique (crise): Saccades soudaines, rapides, brèves, involontaires ou spasmes d'un muscle ou d'un groupe de muscles.

P

Parole (troubles de la): Conditions qui causent des problèmes pour créer ou former les sons de la parole nécessaires pour communiquer avec les autres.
Paroxystique: Une attaque soudaine, la récurrence ou l'intensification d'une maladie.
Phénotype: Les caractéristiques physiques observables d'un individu.

R

Régime Atkins modifié (MAD): Une thérapie diététique cétogène moins restrictive que le régime cétogène classique.
Régime cétogène: Une thérapie diététique riche en protéines et pauvre en glucides, qui oblige le corps à brûler les graisses pour produire de l'énergie en l'absence de glucose et qui est le traitement recommandé pour le déficit en glut1.

S

Séquençage Génique: Analyse d'un échantillon d'ADN pour déterminer la composition et rechercher des délétions ou des mutations.
Spasticité: Une tension anormale des muscles qui peut causer une raideur ou une contraction des muscles et peut nuire au mouvement normal, à la parole et à la démarche.

T

Tremblement: Un mouvement involontaire de tremblement ou de tremblement, souvent rythmé, dans une ou plusieurs parties du corps.
Triheptanoïne ou huile C7: Une huile de triglycéride à chaîne moyenne (une graisse) composée uniquement d’une chaîne d’acides gras de nombres impairs. La triheptanoïne est actuellement à l’étude en tant que traitement du déficit en glut1.
Trouble d'apprentissage: Problèmes neurologiques qui affectent la capacité du cerveau à recevoir, traiter, analyser ou stocker des informations. Les troubles d'apprentissage peuvent interférer avec l'acquisition de compétences de base telles que la lecture, l'écriture et / ou les mathématiques et avec des compétences de haut niveau telles que l'organisation, la planification du temps, le raisonnement abstrait, la mémoire et l'attention de courte ou de longue durée.
Troubles du mouvement: Conditions neurologiques qui affectent la vitesse, la fluidité, la qualité et la facilité de mouvement.

U

uniport: Est une protéine intégrale de membrane permettant le déplacement dans une direction d'une seule molécule/un seul ion à travers des membranes phospholipidiques tel que la membrane plasmique. C'est un transporteur passif, son utilisation ne consomme pas d'énergie, contrairement aux symports et aux antiports. Chez l'être humain, il est codé par le gène SLC2A1, situé sur le bras court du chromosome 1. Il s'agit du premier transporteur de glucose à avoir été déterminé. On notera d'ailleurs que l'être humain possède un GLUT1 semblable à 98 % avec les souris. GLUT1 possède une forte affinité pour le glucose, mais il permet également le transport de l'eau, du galactose et de l'acide déshydroascorbique. Le GLUT1 est associé aux membranes plasmiques des globules rouges et des cellules de l'endothélium de la BHE (barrière hémato-encéphalique).